Williams syndrome symptoms
Síndrome de Williams
Este artículo o sección necesita referencias que aparezcan en una publicación acreditada. Este aviso fue puesto el 9 de julio de 2009. |
El síndrome de Williams o síndrome de Williams-Beuren, denominado a veces, como síndrome de Wilson. Es un trastorno genético poco común causado por una pérdida de material genético en el cromosoma 7, descrito por primera vez en 1961 por el cardiólogoneozelandés J. C. P. Williams y paralelamente por el pediatra alemán Alois Beuren.
Historia
[editar]Este síndrome fue descrito por primera vez en el año 1961 por el doctor J. C. P. Williams, un médico cardiólogoneozelandés que informó de un cuadro clínico complejo, cuyos síntomas más destacados consistían en un retraso general en el desarrollo mental, una expresión característica de la cara y un defecto de nacimiento, conocido como estenosis supraval Sindrome de angelman.